 |
La medicina dell’era moderna
La medicina personalizzata sta entrando progressivamente a far parte del nuovo modo di affrontare la malattia. Invece di curare, genericamente, una malattia, viene curato il paziente in quanto individuo in grado di rispondere al farmaco in modo del tutto personale. Esiste infatti una grande variabilità tra individuo e individuo nella risposta ai farmaci, determinata dalle differenti caratteristiche genotipiche di ciascuno. Più precisamente, la suscettibilità alle malattie può essere influenzata dal profilo genetico individuale, e di conseguenza anche un farmaco può risultare più o meno efficace.
Inoltre, grazie ai continui progressi della ricerca in campo genetico e genomico, la medicina personalizzata prevede un approccio mirato anche alla prevenzione e alla diagnosi delle patologie, sulla base del profilo individuale di un soggetto.
Trattamenti più mirati contro i virus dell’epatite
In campo terapeutico, la medicina personalizzata ricerca la variabilità genetica delle patologie per poter ottimizzare la scelta terapeutica, aumentando l’efficacia e riducendo gli effetti indesiderati dei farmaci. È il caso delle patologie epatiche virali, una delle aree che sta traendo maggiori vantaggi da questa evoluzione della scienza. Ai pazienti vengono perciò prescritti trattamenti mirati, più efficaci e meglio tollerati, evitando così una lunga esposizione ai farmaci.
Ad esempio, per l’epatite cronica C esistono 6 varianti del virus che infetta la cellula epatica, ciascuna differente per il genotipo, cioè per il contenuto genetico. Ogni variante determina una diversa risposta alle terapie antivirali attualmente disponibili. Solo conoscendo il genotipo che ha infettato il paziente è possibile scegliere la terapia più adatta. Oggi si può fare con un semplice prelievo ematico.
I pazienti con genotipo virale 2 e 3 avevano maggiori probabilità di rispondere alla terapia standard, rispetto ai pazienti con genotipo virale 1. Attualmente sono disponibili nuove molecole, i più recenti agenti antivirali diretti (DAAs), altamente efficaci verso tutti i genotipi di HCV con tassi di successo terapeutico del 90-100%. Conoscendo il genotipo che ha causato l’epatite del singolo paziente, si può ora scegliere una terapia più mirata, efficace e sicura, poiché con i nuovi DAAs i genotipi più difficili da trattare sono diventati l’1a (che determina maggiori resistenze, soprattutto verso gli inibitori della proteasi, rispetto all’’1b) e il 3 (generalmente associato a sindrome metabolica: diabete, insulino-resistenza, dislipidemia, steatosi).
Un altro test di grande importanza per personalizzare la scelta terapeutica di un paziente con epatite C cronica era, nell’era della terapia standard, quello basato sulla ricerca dei polimorfismi del gene per la proteina IL28B. Tale test è infatti capace di valutare il grado di risposta del paziente a tale terapia. Nell’era dei nuovi DAAs, il test dell’IL28B è da considerarsi obsoleto, vista l’elevata efficacia di tali farmaci.
Nel nostro paese, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha anche predisposto un algoritmo per indirizzare gli specialisti nella scelta terapeutica personalizzata per i pazienti con epatite cronica di tipo C da trattare con i nuovi DAAs, prescrivibili solamente mediante registro sottoposto a monitoraggio a causa del loro elevato costo.
Si ringrazia la SIF – Società Italiana di Farmacologia per la collaborazione
|
|