Renza Barbon Galluppi è la Presidente di UNIAMO, la Federazione delle Associazioni di Pazienti che si occupano di Malattie Rare. Lo scopo di queste associazioni è di aiutare le famiglie in cui vi è una persona affetta da una malattia rara a trovare non solo chi è in grado di curarla, ma anche altri pazienti con malattie analoghe. Spesso, infatti, più rara è la malattia più è utile ascoltare le esperienze di chi sta vivendo un percorso analogo. Inoltre è utile anche ai medici poter confrontare gli esiti di esami e terapie su più di un paziente. UNIAMO raggruppa in Italia queste realtà ed è a sua volta rappresentante del nostro Paese a livello europeo nell'ambito di analoghe associazioni e federazioni sovranazionali.
Abbiamo intervistato la responsabile per conoscere le attività dell'Associazione e per capire, insieme a lei, cosa può fare la ricerca farmacologica per questi malati.

Cos'è UNIAMO? Quando è nata?
UNIAMO è la Federazione Italiana delle Malattie Rare. È una Onlus di promozione sociale, fondata nel 1999, con lo scopo di unire le associazioni di pazienti già presenti sul territorio e coordinarle a livello nazionale. Quando è nata le associazioni erano venti, oggi sono più di cinquanta e rappresentano circa seimila patologie rare.
Inoltre, la Federazione fa parte di un network europeo di dieci Alleanze Nazionali tra associazioni di pazienti di altrettanti Paesi dell'Unione, che fanno riferimento a "EURORDIS", (European Organization on Rare Disorders - www.eurordis.org) una organizzazione che rappresenta oltre 20 milioni di pazienti.

Quali sono le vostre attività principali?
La nostra mission è quella di fare da "ponte" tra i bisogni dei pazienti e coloro i quali, medici, istituzioni, aziende cercano di sopperire a tali bisogni. Nel concreto, ci occupiamo di formazione sia nei confronti dei medici di base, con la collaborazione delle Regioni, sia verso le associazioni di volontariato e gli stessi pazienti. Specie nel nostro campo, la comunicazione è fondamentale: cerchiamo di mettere in circolo e diffondere tutte le notizie sui protocolli di cura, l'assistenza domiciliare e ogni procedura che ha a che fare con la vita quotidiana del malato. Da quest'ultimo punto di vista, poi, stiamo lavorando a un progetto per far diventare il nostro sito internet (www.uniamo.org) un punto di riferimento, aggiornato e ricco di informazioni pratiche, come, per esempio, gli sport che chi ha una malattia rara può praticare, le diete più adatte e così via.

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Cosa fa per i pazienti affetti da malattie rare la ricerca farmacologica? E quali indirizzi futuri auspicate?
Sebbene tutti abbiano guadagnato dai progressi generali compiuti in questo ambito negli ultimi decenni, fino ad ora la ricerca farmacologica ha potuto controllare molti sintomi di queste malattie, ma le malattie stesse restano spesso incurabili.
Qualcosa per fortuna sta cambiando e le aziende stanno impegnandosi sempre più in questo ambito. Speriamo, per il futuro, che ci sia una attenzione ancora maggiore dalla ricerca, sia per quanto riguarda i farmaci sintomatici sia per la cura di alcune patologie.
È ovvio che, essendo l'80 per cento delle patologie rare di origine genetica, confidiamo molto nella terapia genica, che consentirebbe di sostituire i pezzi di DNA che non funzionano. Inoltre, la ricerca sulle cellule staminali potrebbe dare una mano a molte condizioni attualmente incurabili.
Ci auguriamo, infine, dal punto di vista della ricerca di base e farmacologica, che si ragioni ancora di più in termini di "reti" europee e mondiali. Solo così si potranno finalmente attivare appositi protocolli e trial clinici anche per i pazienti affetti da malattie rare, che magari sono dieci in tutta Italia, ma centinaia in Europa e migliaia nel mondo. Anche per questo partecipiamo attivamente come consulenti finali, a Orphanet, il consorzio europeo che raccoglie in un database (www.orphanet-italia.it) tutte le informazioni pratiche, la mappa dei centri diagnostici all'avanguardia, i farmaci disponibili, gli studi e le sperimentazioni in corso.
Inoltre collaboriamo ad un recente progetto EuOrphan (www.euorphan.com) partito nel 2005 che si prefigge di fornire una banca dati esaustiva di tutti i trattamenti disponibili nel mondo per le malattie rare e di favorire lo scambio di informazioni tra ricercatori, pazienti ed imprese per incentivare gli studi clinici e offrire così nuove possibilità di cura a quanti ne soffrono.

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