Farmaci & Vita

Nascono la genomica e la proteomica

Lo studio del genoma umano e il sequenziamento del DNA. E poi gli sviluppi: la proteomica e la possibilità di intervenire sui prodotti del gene.

Negli anni '90, il maggiore impulso alla medicina e alla ricerca è stato senza dubbio dato dalla genetica. Nasce infatti la genomica, una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi. In particolare, si occupa di struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma. È una scienza che si basa sulla bioinformatica per l'elaborazione e la visualizzazione dell'enorme quantità di dati che produce. Con grande rilievo, nel 2001, fu data dalla stampa non specialistica la notizia del sequenziamento del genoma umano.

Un progetto pubblico di sequenziamento nacque nel 1986 sotto il nome di "Progetto genoma umano". Ma un'azienda privata riuscì a completare (nel 2000) il sequenziamento del genoma umano in anticipo sul progetto pubblico. La sequenza fu pubblicata nel 2001 in due articoli paralleli sulle riviste Science e Nature, che riunivano i risultati di entrambi i progetti; si trattava di una bozza pari al 90% della sequenza e ancora con notevoli probabilità di errori.

Una sequenza accurata pari al 99% del genoma umano è stata pubblicata nel 2003. La genomica è stata affiancata recentemente da una nuova branca della biologia, affine per modalità di approccio alla ricerca: la proteomica, di crescente importanza, che si occupa dell'insieme di tutte le proteine di un organismo (proteoma), con l'obiettivo di determinarne la sequenza, la funzione, la struttura tridimensionale e le interazioni. Un obiettivo più ambizioso, perché più complesso, di quello della genomica, ma che in prospettiva può aprire innumerevoli possibilità di studio e, quindi, di creazione di nuovi farmaci e nuove terapie.

È infatti potenzialmente più utile bloccare la funzione del prodotto di un gene (cioè di una proteina) con un farmaco "intelligente", cioè capace di interagire con esso, piuttosto che bloccare completamente un gene che potrebbe avere più funzioni nell'organismo.

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