L’estrema variabilità del genoma umano e la possibilità di accedere alle informazioni in esso contenute grazie a strumenti identificativi all’avanguardia hanno portato allo sviluppo di terapie “ritagliate” sul paziente e specifiche per le diverse patologie.

Dal DNA alla terapia personalizzata
La medicina personalizzata ha potuto farsi strada grazie al sequenziamento del DNA. Questo ha permesso di disegnare una mappa del genoma umano che ci fa capire perché, a parità di malattia, ci possano essere risposte individuali molto diverse allo stesso trattamento farmacologico.

Si è così innescata una rivoluzione nell’approccio farmacologico che ha visto i suoi primi successi nell’oncologia. Il primo farmaco prescritto sulla base di un bersaglio specifico, il recettore HER2/neu che risulta sovra-espresso in molti tipi di cellule tumorali, è stato un anticorpo monoclonale, approvato negli USA nel 1998 per la cura del carcinoma mammario avanzato. Successivamente ne sono stati approvati molti altri.

La terapia farmacologica dei tumori si è basata per molto tempo sull’impiego esclusivo di chemioterapici, che sono in grado di uccidere le cellule tumorali ma danneggiano anche le cellule sane, inducendo talvolta gravi effetti collaterali.

L’individuazione del meccanismo molecolare che porta una cellula sana a trasformarsi in una cellula tumorale e a proliferare in modo incontrollato ha consentito di disegnare farmaci in grado di bloccare questi meccanismi in maniera selettiva.



Come si procede
Il primo passaggio è lo screening genetico che, nella maggior parte dei casi, consente di conoscere l’eventuale predisposizione di un individuo a sviluppare malattie genetiche, tra cui il cancro, e di individuarne il meccanismo molecolare compromesso.

Un tumore può essere indotto spesso da un difetto in uno dei meccanismi che controllano il ciclo cellulare (duplicazione di una cellula) o l’apoptosi (processo di autoregolazione che porta la cellula alla morte nel momento in cui essa accumula danni irreparabili).

Ad oggi, le terapie personalizzate non costituiscono la soluzione per tutti i tipi di cancro: la grande varietà delle alterazioni molecolari e la capacità delle cellule di instaurare meccanismi per sfuggire alle attività dei farmaci rendono talvolta tali cure meno efficaci. Inoltre, vari fattori ambientali, come il fumo o esposizioni ad agenti chimici, possono provocare ulteriori alterazioni al DNA, rendendo più complessa l’individuazione di una terapia.

Tuttavia, l’introduzione delle cure personalizzate ha di fatto rivoluzionato la storia naturale della malattia, garantendo un significativo aumento di sopravvivenza, riducendo gli effetti collaterali e consentendo al paziente una migliore qualità di vita.





Si ringrazia la SIF – Società Italiana di Farmacologia per la collaborazione

Torna all'inizio