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L'epilessia, malattia neurologica conosciuta sin da tempi antichissimi, è stata attribuita per molto tempo a cause soprannaturali, come forze maligne della natura o divinità avverse.
Questa visione mitica trova probabilmente spiegazione nell'imprevedibilità della sua comparsa, caratteristica fondamentale della malattia. Anche il termine da cui deriva, infatti, il verbo greco "epilambano" che significa "essere colti di sorpresa", sottolinea questa sua peculiarità, descrivendo perfettamente ciò che accade durante una "crisi epilettica". Nonostante sia riconosciuta come malattia sociale è possibile che la sua frequenza sia sottostimata, proprio perché spesso è ancora tenuta nascosta per motivi psicologici e sociali. Dai dati disponibili, comunque, si stima che in Italia interessi circa 500.000 individui e secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità ne soffrono 50 milioni nel mondo.
Cos'è l'epilessia?
L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla comparsa ricorrente di crisi epilettiche, disturbi dovuti a un'alterazione della funzionalità delle cellule neuronali (neuroni). Per qualche ragione, i neuroni mostrano durante una crisi, un'attività elettrica (scarica epilettica) eccessiva e incontrollata, che si manifesta all'improvviso e finisce rapidamente.
Le crisi epilettiche possono interessare tutto o solo una parte del cervello e vengono classificate in:
- generalizzate, quando la scarica interessa l'intero cervello;
- focali o parziali, quando la scarica parte da un unico punto del cervello e rimane localizzata;
- focali con secondaria generalizzazione, quando l'inizio parte da un unico punto, ma poi la scarica si diffonde ed interessa tutto il cervello.
La maggior parte delle crisi, singole o in serie, dura da pochi secondi a pochi minuti e i sintomi associati possono essere di vario tipo, in base alla localizzazione e all'entità dei neuroni coinvolti (focolaio epilettico).
Si possono avere, per esempio, perdita della coscienza e fenomeni motori diffusi nelle crisi generalizzate e manifestazioni motorie limitate a uno o a pochi gruppi di muscoli in una metà del corpo nelle crisi parziali.
Le crisi generalizzate vengono distinte in:
- grande male: crisi generalizzata grave, chiamata tonico-clonica, che si preavvisa con sensazioni soggettive, in un breve periodo di tempo definito "aura", che annunciano la crisi;
- piccolo male: crisi lievi, tipiche dei bambini, chiamate anche crisi di assenza, che si manifestano con un breve periodo di perdita di coscienza (10-30 secondi), senza consapevolezza dell'assenza avuta al ritorno della fase vigile.
Quali sono le cause?
L'epilessia si esprime in forme molto diverse tra loro e, a seconda delle cause, viene distinta in 3 differenti categorie:
- idiopatica o primaria, quando ha un'origine genetica;
- secondaria o sintomatica, quando dipende da malformazioni del cervello o dalla presenza di altre patologie (infezioni, ictus, tumori, ecc.);
- criptogenetica, quando non se ne conosce l'origine.
Come viene diagnosticata?
Un paziente si definisce affetto da epilessia quando le crisi si ripetono per almeno 2 volte, in quanto una sola crisi può essere sintomo di altre patologie del cervello. Le crisi possono comparire in qualunque fascia di età, ma nell'80% dei casi si manifestano prima dei 20 anni.
L'esame clinico da parte del neurologo e l'elettroencefalogramma (EEG) rappresentano gli strumenti principali per porre diagnosi di epilessia. Possono anche essere impiegati fattori stimolanti come luci intermittenti o la privazione del sonno durante l'esecuzione dell'EEG per evidenziare le alterazioni cerebrali.
La TAC e la Risonanza Magnetica Nucleare possono essere utili per escludere eventuali traumi cranici o tumori cerebrali.
Come viene trattata farmacologicamente?
Lo scopo di qualunque trattamento per l'epilessia è minimizzare il rischio di avere le crisi. Vengono usati farmaci denominati anticonvulsivanti o antiepilettici, che controllano e bloccano la tendenza dei neuroni a produrre le scariche epilettiche. A oggi, sono disponibili numerosi farmaci suddivisi in antiepilettici classici, in commercio da molti anni e antiepilettici di nuova generazione, sviluppati di recente.
La scelta del farmaco da impiegare e il suo dosaggio dipendono da vari fattori, quali il tipo di crisi, lo stile di vita e l'età, la frequenza delle crisi e, nelle donne, dall'eventualità di una gravidanza. Inoltre, a volte, è richiesta una terapia che associ due o più antiepilettici contemporaneamente.
Particolare attenzione va posta alla sospensione del trattamento, che deve avvenire solo dietro consiglio medico e sotto stretta sorveglianza dello stesso. I farmaci antiepilettici, infatti, vanno assunti per tutto il periodo indicato dal medico, in quanto, la sospensione del trattamento all'insaputa del medico è una delle ragioni principali per cui nei pazienti possono ricomparire le crisi.
Si ringrazia la SIF – Società Italiana di Farmacologia per la collaborazione
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