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I primi casi di fibrosi cistica sono comparsi nel 3000 a.C. Le migrazioni dei popoli, le mutazioni genetiche e le nuove condizioni
di alimentazione potrebbero essere state le cause della sua diffusione. Un antico proverbio tedesco del XVII secolo recita:
"Morirà presto il bambino, la cui fronte sa di sale se baciata". Infatti nei tempi antichi nell'Europa del Nord, durante le cerimonie
di purificazione, si era soliti baciare la fronte di neonati e bambini. Nel caso in cui si fosse percepito un sapore salato,
il bambino veniva etichettato come "stregato" e quindi destinato a una morte precoce. È proprio questa caratteristica del sudore
particolarmente salato, sapore avvertito dalle madri quando baciavano i bambini affetti, che farà chiamare la fibrosi cistica
"la malattia del bacio salato". L'attuale terminologia "fibrosi cistica" è comparsa nel 1938, quando Dorothy Andersen, pediatra e
patologa della Columbia University di New York, descrisse alcuni reperti anatomopatologici che presentavano un radicale sovvertimento
della struttura pancreatica, in cui gli acini ghiandolari erano scomparsi e sostituiti da minuscole formazioni cistiche
immerse in un tessuto connettivo fibroso. In seguito si comprese che questa era una malattia generalizzata, che riguardava tutte
le strutture epiteliali e ghiandolari secernenti, con caratteristiche di alta viscosità del muco, riscontrata sia a livello intestinale
che respiratorio. Nel 1946, Andersen e Hodges dimostrarono che la fibrosi cistica è una malattia genetica, associata a mutazione
autosomica recessiva.
Cos'è la fibrosi cistica? Che danni provoca?
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce diversi organi: in particolare i polmoni, il pancreas e le ghiandole sudoripare. Nei polmoni, il muco prodotto dall'epitelio bronchiale ostruisce il flusso dell'aria nelle vie respiratorie, rendendo difficoltosa la respirazione, e favorisce la crescita di batteri, facilitando l'insorgenza di infezioni bronco-polmonari. La recidiva frequente di infezioni e ostruzioni può causare danni gravi e permanenti ai polmoni.
Nei pazienti con fibrosi cistica possono ostruirsi anche i condotti che collegano il pancreas all'intestino. Normalmente, questi condotti veicolano verso il lume intestinale gli enzimi deputati alla digestione degli alimenti. La loro ostruzione dà quindi luogo a un assorbimento incompleto di nutrienti con conseguente perdita di peso corporeo.
Le ghiandole sudoripare secernono un sudore caratterizzato da un contenuto molto elevato di cloruro di sodio (sale). Questa anomalia causa pertanto una perdita corporea consistente di sale.
Nei casi gravi, la fibrosi cistica risulta clinicamente evidente già alla nascita. Nei casi più lievi, i sintomi possono apparire nella tarda infanzia o nella pubertà.
Come si manifesta
Quando un bambino nasce con fibrosi cistica, solitamente i sintomi fanno la loro comparsa nel primo anno di vita. I sintomi e i problemi che si manifestano sono molto soggettivi. Tuttavia è possibile delineare i sintomi principali più comuni: tosse insistente e respiro sibilante, infezioni polmonari ricorrenti; scarso accrescimento o perdita di peso, gonfiore all'estremità degli arti; sviluppo di polipi nella cavità nasale; feci untuose e maleodoranti; cute di sapore salato.
Da cosa è causata?
Ogni individuo possiede due copie del gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) localizzato sul cromosoma 7. Questo gene contiene le informazioni per la produzione della proteina che trasporta il cloruro di sodio all'interno e all'esterno delle cellule. Nei soggetti con fibrosi cistica entrambe le copie del gene CFTR sono difettose (mutate). Essi non possono quindi produrre le proteine che trasportano il cloruro di sodio.
Gli individui nei quali è funzionante solo una copia del gene CFTR (normale), mentre l'altra copia è difettosa (mutata), sono detti "portatori" del difetto genetico associato alla malattia (essi sono cioè vettori genetici della fibrosi cistica), ma non manifestano i sintomi della malattia poiché la copia funzionante del gene produce una quantità di proteina trasportatrice del cloruro di sodio sufficiente ad assicurare il normale svolgimento di importanti funzioni dell'organismo.
I fattori di rischio
Quando entrambi i genitori sono portatori di una copia del gene difettoso, essi hanno 1 possibilità su 4 di concepire un figlio affetto da fibrosi cistica per ciascuna gravidanza. Le possibilità sono uguali indipendentemente dal fatto che i figli siano maschi o femmine. Se il portatore del gene difettoso è uno solo dei genitori, la coppia non avrà figli con fibrosi cistica, ma avrà 1 possibilità su 2 di generare figli portatori del difetto genetico associato alla fibrosi cistica.
Come viene diagnosticata
- Screening prenatale. Il test genetico per determinare se un individuo è portatore del gene CFTR difettoso può essere effettuato prima o durante la gravidanza. È opportuno sottoporsi al test soprattutto se nella storia famigliare ci sono casi di fibrosi cistica o se un parente è portatore di fibrosi cistica.
- Screening neonatale. Tramite prelievo di un piccolo campione di sangue dal tallone, effettuato nei primi giorni di vita, è possibile sottoporre il neonato al test di screening in grado di individuare l'eventuale presenza di mutazioni del gene CFTR. I bambini che hanno una sola copia mutata del gene possono risultare positivi al test e, in tal caso, essere sottoposti al "test del sudore". Si tratta di un test non invasivo, che non provoca disagi fisici o dolore, con il quale si misura la quantità di cloro presente nel sudore. Infatti, come detto, negli individui affetti da fibrosi cistica il contenuto di cloro nel sudore è notevolmente più elevato rispetto agli individui non affetti. Il test del sudore, se eseguito correttamente, in centri specializzati, è lo strumento più affidabile e accurato per diagnosticare o escludere la presenza di fibrosi cistica.
Possono essere sottoposti al test non solo i neonati, ma anche tutti gli individui che, nel corso della loro vita, sviluppano i segni clinici della malattia.
Le terapie disponibili
Attualmente non è possibile guarire dalla fibrosi cistica, ma lo scopo dei trattamenti è quello di alleviare i sintomi e migliorare la vita del paziente. I diversi tipi di trattamento farmacologico utilizzabili per controllare le infezioni ai polmoni e al tratto digerente, e per combattere i problemi connessi alla fibrosi cistica, sono gli antibiotici, i broncodilatatori, gli steroidi, gli enzimi DNasi e pancreatici.
La fisioterapia respiratoria, eseguita quotidianamente, aiuta i pazienti con fibrosi cistica a liberare i polmoni dal muco. Questo contribuisce a prevenire le infezioni e i danni a livello polmonare.
Nei casi gravi, se la respirazione risulta molto difficoltosa e tutti i trattamenti farmacologici non hanno avuto l'esito sperato, può essere raccomandato un trapianto di entrambi i polmoni.
Si ringrazia la SIF
- Società
Italiana di Farmacologia per la collaborazione
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