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Malattia di Crohn e colite ulcerosa sono le più note malattie infiammatorie croniche intestinali. Patologie dall’origine ancora poco conosciuta su cui si continua a fare Ricerca per rendere disponibili terapie nuove e sempre più efficaci.
In un articolo pubblicato sulla rivista JAMA nel 1932 tre medici che lavoravano in diversi dipartimenti del Mount Sinai Hospital di New York descrissero per la prima volta in maniera accurata quella che oggi è nota come malattia di Crohn e che prende il nome proprio da uno degli autori della pubblicazione, Burril B. Crohn.
Questa infiammazione cronica dell’intestino fa parte, assieme alla colite ulcerosa, delle cosiddette MICI (Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali) che hanno la loro massima diffusione nei Paesi occidentali e riguardano almeno 100.000 persone in Italia.
Dati recenti dimostrano che nel nostro Paese il numero di nuovi casi di colite ulcerosa in un anno è stabile e ferma a 6-8 casi su 100.000 abitanti, mentre quella della malattia di Crohn è in aumento anche in seguito a diagnosi più accurate da parte dei medici.
Le due patologie possono colpire a qualsiasi età anche se in genere vengono diagnosticate, tra i 20 e i 30 anni, senza distinzioni particolari tra uomini e donne.
Queste due malattie infiammatorie hanno molte caratteristiche in comune, ma esistono alcuni aspetti clinici differenti: la colite ulcerosa, per esempio, riguarda solo la parte finale dell’intestino (colon e retto) ed è caratterizzata da uno stato di infiammazione cronico che interessa la mucosa intestinale, cioè la superficie interna del tubo digerente.
Nella malattia di Crohn, al contrario, l’infiammazione interessa la parete intestinale in tutto il suo spessore e può colpire l’intero canale alimentare, anche se in genere si localizza in tre aree: il tratto dell’intestino tenue chiamato ileo (ileite), il colon destro/cieco (ileocolite) o il colon (colite).
Il problema principale, per medici e pazienti, consiste nell’impossibilità di prevedere se e quando la malattia tornerà a manifestarsi in fase acuta e con quale gravità. Chi soffre di colite ulcerosa e malattia di Crohn alterna, infatti, periodi tranquilli, nei quali non avverte alcun sintomo, a periodi nei quali la malattia si risveglia in forme più o meno gravi.
Sintomi e diagnosi
Non è sempre semplice formulare una diagnosi precisa quando ci si trova di fronte a una malattia infiammatoria intestinale, soprattutto perché i sintomi sono molto spesso generici o comunque potrebbero essere legati ad altri disturbi dell’intestino come la sindrome del colon irritabile, la celiachia ecc.
Per quanto riguarda la malattia di Crohn, per esempio, il sintomo più frequente è il dolore addominale che a volte è associato a febbre o diarrea e, quando è particolarmente acuto, potrebbe far pensare a un attacco di appendicite. La colite ulcerosa, invece, si manifesta soprattutto con perdite di sangue dalla regione anale (rettorragia) e problemi nell’evacuazione, accompagnati, nelle forme più gravi, anche da dolore addominale, febbre e perdita di peso.
In presenza di questi segni e di un sospetto di malattia infiammatoria dell’intestino, il medico in genere prescrive una serie di esami che possono variare a seconda della gravità dei sintomi.
L’esame più importante è l’endoscopia con biopsia: una sonda collegata a microcamere permette di osservare l’aspetto della mucosa intestinale e i campioni di tessuto prelevati con la biopsia consentono di approfondire l’analisi anche dal punto di vista istologico. Oltre che per la diagnosi, l’endoscopia è utilizzata per seguire nel tempo l’andamento della malattia.
Possono contribuire alla diagnosi anche l’ecografia addominale, la risonanza magnetica e il clisma opaco. Gli esami del sangue, invece, sono poco specifici perché possono indicare solo la presenza di uno stato infiammatorio o di una malattia del sistema immunitario.
Il trattamento delle malattie infiammatorie dell’intestino
La malattia di Crohn e la colite ulcerosa sono solo due tra le molteplici malattie infiammatorie intestinali. Le cause di tali patologie sono ancora poco conosciute, anche se sono state fatte numerose ipotesi e si conoscono alcuni dei meccanismi coinvolti.
Il sistema immunitario gioca un ruolo fondamentale dal momento che assume caratteristiche di “iperattività” generando risposte molto prolungate nel tempo ed eccessive rispetto allo stimolo esterno (infezioni) o interno (batteri che normalmente vivono nel nostro organismo).
Tuttavia, studi recenti indicano che in alcuni pazienti la situazione è esattamente opposta, cioè il sistema immunitario ha un difetto che lo rende carente per quanto riguarda l’immunità innata e perde, di conseguenza, le difese contro batteri e microrganismi con i quali può entrare in contatto. Questo consente ai batteri di moltiplicarsi e provoca, come conseguenza, una risposta violenta del sistema immunitario.
Naturalmente alcuni geni possono contribuire all’insorgenza di queste patologie e, pur non potendo parlare di malattie genetiche in senso stretto, si osserva una familiarità e una predisposizione genetica che rende più probabile il manifestarsi dei sintomi in persone che hanno parenti di primo grado malati.
Proprio l’incertezza sulle cause alla base delle malattie infiammatorie intestinali ha costituito un grosso ostacolo allo sviluppo di terapie totalmente risolutive. Esistono, infatti, diversi farmaci che agiscono sui sintomi, ma nessuno di questi trattamenti permette di raggiungere la guarigione completa.
La scelta del percorso di terapia è molto complessa e varia in base alle caratteristiche del singolo paziente e della malattia.
Oltre ai trattamenti farmacologici, su cui continua la Ricerca per rendere disponibili terapie sempre più efficaci, i pazienti con malattie infiammatorie intestinali gravi vanno spesso incontro a interventi chirurgici per l’asportazione di tratti più o meno ampi dell’intestino. La lunghezza del tratto asportato e, di conseguenza, le complicazioni che possono derivare dall’operazione variano notevolmente in base al grado della malattia.
Si ringrazia la SIF – Società Italiana di Farmacologia per la collaborazione
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