Bruno Dallapiccola, Genetista e Direttore Scientifico dell'Istituto Css - Mendel di Roma.

Esistono malattie che colpiscono un numero talmente ridotto di persone da non essere oggetto di studio e quindi prive di farmaci e di test diagnostici appropriati: sono le cosiddette malattie rare.

Sono rare, ma non sono poche, come conferma Bruno Dallapiccola, genetista, Direttore dell'Istituto Css - Mendel di Roma: "Vi sono oltre tre milioni di italiani affetti da una malattia rara. Queste sono attualmente circa 5000, ma si stima che entro qualche anno si arriverà a classificarne oltre 7000. La ragione è molto semplice: vi sono malattie che si manifestano in modo apparentemente identico tra loro ma che hanno cause diverse, per esempio che sono provocate da alterazioni di geni diversi. È il caso della sordità, che colpisce un nuovo nato su mille e che se da un lato non avrebbe le caratteristiche di prevalenza per entrare nel novero delle malattie rare (sono quelle che colpiscono meno di una persona ogni 2000) dall'altro lato, essendo dovute alla mutazione di circa 100 geni diversi, di fatto hanno una frequenza inferiore a 1:10.000".

Dallapiccola, oltre che ricercatore appassionato e genetista di chiara fama, è anche il Direttore italiano di Orphanet, un consorzio, finanziato dall'Unione europea e da 20 Paesi, tra cui l'Italia, che raccoglie in un database consultabile on line all'indirizzo www.orphanet-italia.it tutte le informazioni pratiche utili a conoscere le malattie rare, nei loro diversi aspetti. Ora questo database, per la parte di informazioni che riguarda l'Italia, è anche un annuario cartaceo, presentato a Roma nel dicembre 2005 e pubblicato grazie all'impegno di Orphanet Italia e dell'Istituto Mendel, alla collaborazione di Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) e alla sponsorizzazione di Farmindustria. "Sul database sono raccolte e continuamente aggiornate informazioni preziosissime su quali sono i centri specializzati nella diagnosi clinica e nella cura di una determinata malattia e quali sono i laboratori in grado, per esempio, di fare l'analisi genetica di un particolare gene, quali sono i gruppi di ricerca attivamente coinvolti in progetti di ricerca su quella malattia, quali sono le associazioni di supporto".
Attualmente il sito riceve ben 12 mila contatti al giorno e costituisce uno strumento importante per i pazienti, i familiari dei pazienti, i medici, le industrie, i giornalisti e gli operatori del settore sanitario.

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"Oggi la medicina è in grado di analizzare circa 1000 geni sugli oltre 20 mila che compongono il patrimonio genetico dell'uomo. In Italia se ne studiano 420, ma se un bambino nasce con una malattia che si sospetta possa essere dovuta ad alterazioni di uno degli altri geni, su Orphanet è possibile sapere chi in Europa è in grado di fare l'analisi. Io stesso uso il database frequentemente e mando campioni biologici ai miei colleghi che a loro volta mi inviano i campioni relativi alle malattie rare di cui mi occupo ed eventualmente anche i pazienti" spiega Dallapiccola.

Su Orphanet è possibile anche sapere se qualcuno sta portando avanti uno studio clinico sulla malattia di cui si è affetti: "È vero che per le malattie rare ci sono ancora pochi medicinali. È anche vero, però, che per molte di esse è impossibile pensare di trovare un farmaco classico, perché la causa è a livello del DNA. Bisogna quindi sperare che col tempo si possano mettere a punto farmaci biologici, ovvero in grado di agire sul gene alterato o sulla relativa proteina. Certamente le imprese possono - attraverso l'attivazione di sinergie pubblico-privato nel campo della ricerca e grazie all'introduzione di misure che rendano meno pesanti gli investimenti - svolgere un ruolo fondamentale con lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche. Sotto questo profilo ci sono segnali importanti sia in Europa sia negli Stati Uniti".

Si può potenziare intanto l'assistenza ai malati, dando loro gli strumenti necessari a far fronte ai sintomi e tutte le informazioni possibili sulle novità che li riguardano.

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"L'annuario pubblicato in collaborazione con Farmindustria è un passo avanti in questo senso. Speriamo di poterlo distribuire presso tutti i medici di medicina generale e i pediatri, in modo che sappiano di avere a disposizione uno strumento tanto efficace. È quanto è accaduto in Francia, dove è nato Orphanet e dove è maggiormente conosciuto. Come numero di dati e di segnalazioni nel database, però, l'Italia viene subito dopo, anche prima della Gran Bretagna o della Germania".

Orphanet è dotato di uno staff che aggiorna continuamente gli elenchi sulla base delle segnalazioni che arrivano: sia i laboratori censiti sia i centri di ricerca devono autorizzare espressamente la pubblicazione dei loro elementi identificativi. "È per questa ragione che il database non è del tutto esaustivo, pur essendo ricchissimo. La scelta di pubblicare un annuario cartaceo, che può anche diventare rapidamente obsoleto, è dovuta anche alla necessità di farsi conoscere più di quanto ancora non consenta la Rete".

Un passo avanti per un gran numero di malati.

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