La scoperta del DNA

Watson, Crick e Wilkins scoprono l'architettura della vita e vincono il Nobel.

Il 25 aprile del 1953 James Watson e Francis Crick descrivono in una breve lettera sulla rivista Nature la loro grande scoperta: la struttura molecolare del DNA, custodita nel nucleo di tutti gli organismi viventi. L'identificazione della sua struttura ha rivoluzionato il mondo scientifico. La scoperta del DNA ha oltrepassato i confini della biologia e ispirato i settori più diversi della società nel secolo appena concluso. Molti artisti hanno celebrato ed elogiato la molecola della vita, tra i tanti vale la pena ricordare Salvador Dalí con il "Paesaggio con farfalle", del 1958. La scoperta è valsa il conferimento del Premio Nobel, nel 1962, ai tre padri della biologia molecolare: Francis Crick, James Watson e Maurice Wilkins.

Il sequenziamento e l'amplificazione della molecola di DNA hanno influenzato profondamente la scienza e la biologia, ma la loro più grande applicazione è stata realizzata sicuramente nel campo della medicina e della scienza forense. I polimorfismi, cioè le variazioni nella sequenza di DNA da un individuo all'altro, introducono il concetto di impronta digitale del DNA. La scoperta che la maggior parte dei polimorfismi del DNA è associata alle malattie, o alla suscettibilità a esse, ha introdotto la diagnostica molecolare nello studio e nella cura delle patologie. Nasce così il concetto di medicina predittiva, una medicina più affidabile, dove il rischio di contrarre una patologia può essere identificato prima del manifestarsi dei sintomi. Oggi, alla luce delle nuove conoscenze genetiche, è molto più importante conoscere che tipo di paziente ha una malattia piuttosto che quale tipo di malattia ha un paziente. La conoscenza del genoma umano sta delineando una nuova tassonomia delle malattie che, sulla base della genetica e della medicina molecolare, è in grado di identificare rapidamente l'anormalità clinica, biochimica e patologica che è alla base della patologia.

Sapere che un disturbo clinico può derivare da più di un meccanismo cambierà completamente il rapporto del medico e del paziente con quella malattia, permetterà la scelta della terapia più appropriata e garantirà una prognosi più sicura. La variabilità individuale della risposta ai farmaci e la loro diversa tossicità sui malati sono state, finora, un grave problema per la pratica clinica e per lo sviluppo delle nuove terapie. Ognuno di noi può presentare varianti genetiche che alterano il metabolismo, la risposta e la tossicità di un farmaco. La conoscenza di queste variazioni, oggi possibile attraverso l'impiego della biologia molecolare, permetterà di fornire al paziente una terapia adattata al suo caso specifico: una vera e propria terapia "su misura".

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